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复旦首次揭示遗传突变RNA相变功能,为疾

  • 来源:本站原创
  • 时间:2025/3/16 11:09:43

“本次成果是一个关于细胞生物学的基础研究,本来没有仔细思考相关的应用。比较意外的是在论文发表几天后,好几个学界实验室和业界投资机构联系我。”复旦大学研究员鲁伯埙表示。

鲁伯埙(来源:鲁伯埙)

近日,他和团队在细胞质里发现一种变异RNA的相分离和相变过程,并阐述了这一过程对于细胞功能的影响机制。

相关论文在投稿过程中也获得了较高评价,评审专家表示:“这项成果将成为研究重复基因相关疾病的一个里程碑”“将为polyQ重复序列疾病提供新的操纵机制”。

(来源:NatureChemicalBiology)

目前来看短期的应用可能有两个:一是利用此次建立的光控RNA相分离和相变系统,进一步研究RNA聚集体的成分以及相关功能。二是对于CAG重复扩增疾病,例如亨廷顿病和共济失调来说,RNA靶向的治疗手段或可作为polyQ蛋白靶向手段的补充。

而此次成果的研究背景,主要涉及以下三个方面:

其一,本次研究涉及到RNA分子的相分离(liquid-liquidphaseseparation,LLPS)和相变(phasetransition,PT)。

在混合均匀的液体中,由于分子间的相互作用,高分子聚合物在溶液中产生凝聚体的过程——被称为相分离。而凝聚体从液态相转变为更固化的胶体或固体相的过程——被称为相变。

近年来,人们发现很多蛋白质都会产生相分离和相变,并能参与重要的生理病理活动。

在蛋白质之中,那些氨基酸种类较少、重复较多的低复杂度无序区(low-


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